Belgenin bir kopyasını isteyin

Sistem yöneticileri, oturum açarak ilgili dokümanı görebilirler.

Oturum aç

Sorumlu personelden belgenin bir kopyasını istemek için aşağıdaki bilgileri girin.

Chorioretinal dystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, and cerebellar ataxia: Boucher-Neuhauser syndrome due to a homozygous (c.3524C>G (p.Ser1175Cys)) variant in PNPLA6 gene